Újszülöttkorban életet menthet: kérd te is babádnak az ingyenes SMA szűrést!
Ritka betegségként keveset hallani róla, pedig az SMA, avagy gerincvelő-eredetű izomsorvadás világszerte közel minden tízezredik újszülöttet érint¹ és hazánkban is az egyik leggyakoribb genetikai halálok csecsemők között. Éppen ezért nem lehet eléggé hangsúlyozni, mennyire fontos a korai diagnózis, az időben elvégzett szűrővizsgálat fontossága, valamint a lehetséges tünetek beható ismerete. A témában Dr. Havasi Katalin PhD, házi gyermekorvost kérdeztük.
Miért rettegett betegség az SMA?
A spinális muszkuláris atrófia (SMA), vagy más néven gerincvelő-eredetű izomsorvadás olyan veleszületett, jellemzően csecsemő és gyermekkorban jelentkező genetikai betegség, ami visszafordíthatatlan, folyamatosan súlyosbodó izomsorvadáshoz vezethet. Az SMA legsúlyosabb, csecsemőkori formájában sem láthatóak annak tünetei a gyermek életének első három-négy hónapjában, vagy csak nehezen felismerhetők. Emiatt sok SMA-s csecsemőt későn diagnosztizálnak, amikorra már elkezdődik a mozgásért és az izmok működésért felelős speciális mozgatóidegek gyors ütemű sorvadása és azok visszafordíthatatlan elvesztése.
"Néhány éve még, célzott kezelés hiányában, a diagnózis a gyermek biztos elveszítését jelentette. Szemünk előtt veszítette el az SMA-s csecsemő mozgási, szopási, majd légzési készségét, a nagyobb gyermek előbb a futás, majd a felállás lehetőségét, majd egyre nehezebbé vált az evés, utána a légzés is. Mindezt tehetetlenül néztük a szülőkkel együtt."
Éppen ezért, ezek a gyermekek kezelés nélkül idővel képtelenek önállóan mozogni, enni vagy akár lélegezni. Ez már a második életévre állandó légzéstámogatást indokolhat, vagy akár halálhoz is vezethet.2 Ugyanakkor, ha az SMA-t korán, még a látható tünetek megjelenése előtt laboratóriumi vizsgálatokkal kimutatják és haladéktalanul kezelik, akkor a gyermek szinte az egészséges társaihoz hasonló ütemben is fejlődhet.3
Mint ahogy azt Dr. Mikos Borbála a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója október 20-án bejelentette, novembertől mintaprogram keretében elindul az SMA újszülöttkori szűrése. A szűrés egyelőre önkéntes, szülői hozzájáruláshoz kötött. Mit tanácsol a szülőknek, miért fontos a szűrés, miért éljenek a lehetőséggel?
A mintaprogram egy hatalmas lépés, és kihagyhatatlan lehetőség azoknak, akik részesei lehetnek, mert a fel nem ismert és kezeletlen SMA, A csecsemők között az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok4. Az SMA esetében a kezelés mielőbbi elindulása létfontosságú, az elvesztegetett idő neuronveszteségben mérhető. Kezelés nélkül az SMA-s betegek idővel fokozatosan és visszafordíthatatlanul elvesztik a mozgásért és az izmok működésért felelős speciális mozgatóidegeket. A kór mielőbbi felismerése azért lényeges, mert bár a már kialakult izomsorvadás továbbra sem gyógyítható, a további állapotromlás megakadályozható.
"Az utóbbi években megnyílt kezelési lehetőségek azt jelentik, hogy nem kell a gyermekeknek, sem szüleiknek, egy reménytelen betegséggel szembenézniük. A jó életminőség, a gondtalan gyermekkor azonban továbbra is csak az időben diagnosztizált gyermekeknek adatik meg. Ezt a lehetőséget kínálja a szűrővizsgálat."
Éppen ezért a korai felismerés és az időben, lehetőleg még a tünetek megjelenése előtt elkezdett kezelés elengedhetetlen. A jó életminőség, a gondtalan gyermekkor azonban továbbra is csak az időben diagnosztizált gyermekeknek adatik meg. Ezt a lehetőséget kínálja a szűrővizsgálat, és ezért fontos, hogy a szülők éljenek is ezzel a lehetőséggel és járuljanak hozzá a teszt elvégzéséhez a beleegyező nyilatkozat aláírásával.
"Vannak olyan genetikai hátterű betegségek, melyek a születés pillanatától, napról-napra károsítják a gyermek létfontosságú szerveit. Szerencsére ezek közül egyre több károsító hatás megállítható, de ennek feltétele az, hogy minél hamarabb felismerjük. Nincs vesztegetni való idő, mert a veszteségek utólag már nem hozhatók vissza. Az utóbbi évtizedek egyik kiemelkedő jelentőségű orvosi eredménye, hogy számos súlyos, de születéskor tünetmentes betegség felismerésére már az élet első napjaiban szűrővizsgálat történik, így a súlyos tünetek időben megkezdett kezeléssel megelőzhetők. Az SMA szűrővizsgálata ebbe a sorba illeszkedik, anélkül, hogy többlet megterhelést jelentene babának vagy mamának."
Mivel jár a szűrés, jelent-e ez bármiféle anyagi kötelezettséget vagy kockázatot a kisbaba számára?
Az SMA szűrést a mintaprogram keretében a születést követő általános szűrővizsgálatokhoz szükséges kötelezően levett vérmintából (köznyelvben úgynevezett sarokvértesztként ismert) végzik, így ez nem jelent további vérvételt és kellemetlenséget az újszülött számára5. Az utóbbi évtizedek egyik kiemelkedő jelentőségű orvosi eredménye, hogy számos súlyos, de születéskor tünetmentes betegség felismerésére már az élet első napjaiban szűrővizsgálat történik, így a súlyos tünetek időben megkezdett kezeléssel megelőzhetők. Az SMA szűrővizsgálata is ebbe a sorba illeszkedik, anélkül, hogy többlet megterhelést jelentene babának vagy mamának. Vesztegetni való idő azonban nincs, mert a veszteségek utólag már nem hozhatók vissza. A szűrővizsgálatban való részvétel ingyenes.
Ha a szülő úgy dönt, hogy nem járul hozzá a vizsgálathoz, mit tanácsol, milyen tünetekre figyeljenek és ha a gyanú felmerül, mikor vigyék orvoshoz a gyereket?
A tünetek a betegség súlyosságától, azaz az SMN2 pótgén által termelt fehérje mennyiségtől függően jelentkeznek. Az SMA újszülöttkortól felnőtt korig alakulhat ki, eltérő súlyossággal és eltérő mértékű mozgásképtelenséggel adott típustól függően. Ahhoz azonban, hogy a megbetegedés kezelhető legyen, azt még lehetőleg a tünetek megjelenése előtt kell diagnosztizálni, ami genetikai vizsgálattal lehetséges.
Az SMA legsúlyosabb formájánál, az 1-es típusnál is a tünetek csak idővel, a kisbaba fejlődésével válnak láthatóvá, amikor a szülők észlelik, hogy gyermekük nem megfelelő ütemben fejlődik. A korai jelek, tünetek jellemzően a születést követően 6 hónapos korig megjelenhetnek6. Többek között megfigyelhető, hogy a kisbaba fejtartása és fejmozgatása gyenge, a lábai és karjai erőtlenek, nem nagyon mozdítja azokat, valamint gyors ütemű a hasi légzés akár még nyugalmi állapotban is. Nehézséget okozhat a táplálkozás és a nyelés, sírását alig lehet meghallani és nehezére eshet a köhögés. A betegség kezelés nélkül halálhoz vezet.
A 2-es típusban 6-18 hónapos kor közötti további tünet lehet, hogy a kisgyermek nehezen tud önállóan ülni és nem tud átfordulni. Bármelyik típus esetén előfordulhat, hogy a gyermek kezei remegnek vagy rángatóznak, valamint a beteg fizikai fejlődése lassú, elmarad kortársaiétól. Ha egyes fejlődési mérföldköveket sikerül is elérni (pl. önálló ülés vagy állás), ezeket lehet, hogy később nem tudja majd teljesíteni.7
"Az újszülöttkori SMA szűrővizsgálat egy különleges lehetőség, hátrányok és kockázat nélkül. Bízom benne, hogy önszántából egyetlen szülő sem fosztja meg gyermekét ettől a lehetőségtől! Azonban akik korábban születtek, vagy nem kapják meg a szűrővizsgálat lehetőségét bármilyen okból, esetükben különösen fontos, hogy a szülő jelezze gyermeke orvosának, ha bármi „furcsaságot” tapasztal gyermeke fejlődésében. Például, ha gyengébben szopizik, hamarabb elfárad, kevésbé élénk, gyengébben tartja a fejét, esetleg kis rángásokat vagy remegéseket észlel valamelyik végtagján. Ezek legtöbbször ártalmatlan jelenségek, ilyenkor nem is teszünk mást, mint megnyugtatjuk az édesanyát. Azonban néha, az apró jelekből kirajzolódik egy súlyos betegség képe, amikor a gondos szülői megfigyelés és az alapos orvosi vizsgálat együtt teszi lehetővé, hogy időben elkezdődhessen a kezelés."
Az SMA tünetei sok más betegséghez is hasonlíthat, sőt lassabb ütemű fejlődés is előfordulhat. Van olyan tünet vagy tünetegyüttes, ami kifejezetten az SMA-ra utal?
„Gyakorló házi gyermekorvosként, újszülött és csecsemőkorban, a vizitről vizitre tapasztalható és várható fejlődés elmaradását tartom az első vészjelzésnek. A babákat soha nem másik babához hasonlítjuk, csakis saját magukhoz. Az újszülött hétről – hétre erősebben tartja a fejét, erőteljesebben szopizik, csecsemőkorban megjelennek az új mozgások. Ezek elmaradásának, késésének felismerését szolgálják a csecsemőkorban havonta kitöltött védőnői kérdőívek, a szülői megfigyelés feljegyzése, majd az orvosi vizsgálatok során minden alkalommal ellenőrizzük az izomtónust, a veleszületett reflexeket és elemi mozgásmintákat. Ezek a vizsgálatok is a rejtett betegségek, közöttük a rettegett SMA időben történő felismerését segítik.”
Az SMA ritka betegség, évente 12-15 gyermek születik ezzel a genetikai rendellenességgel8. Éppen ezért nem várható el, hogy egy gyermekorvos, védőnő egyből SMA-ra gondoljon. Ugyanakkor nem mindegy, hogy mennyi idő alatt kerül megfelelő kezekbe a kisgyermek. Milyen orvost érdemes felkeresni, ha a szülők úgy érzik gond lehet?
"Ha a szülő úgy érzi gond lehet, akkor mindenképp a védőnő és a házi(gyermek)orvos az első, akivel ezt érdemes megosztania. Ha a legkisebb gyanú is felmerül, akár a tünetek, akár a család kórtörténete alapján, a háziorvosa nagyon gyors időpont biztosításával fogja megfelelő specialistához irányítani, aki majd kezdeményezi a genetikai vizsgálatot is. SMA gyanúja esetén ez a leggyorsabb, és a leghatékonyabb út. Hozzá kell tennem, hogy nem az SMA az egyetlen betegség, amely a mozgásfejlődés rendellenességével járhat, számos ritka és gyakoribb betegség részjelensége is lehet. Emellett azt is tudjuk, hogy a fejlődés üteme is lehet egyéni, az egészséges gyermekek mozgásának fejlődése is nagyon különböző lehet. Ezek értékelése, a differenciáldiagnosztika, nem terhelhető a szülőre. A csecsemő- és gyermekgyógyász szakorvosok, dolgozzanak praxisban vagy kórházban, nagy tapasztalattal rendelkeznek ezek elkülönítésében. Indokolt esetben neuromuszkuláris centrumba irányítják, máskor laboratóriumi, fejlődésneurológiai, gyermekneurológiai, vagy képalkotó vizsgálatot kezdeményeznek járóbetegként, vagy klinikai fekvőbeteg osztályon a tünetek, panaszok, és a fizikális vizsgálat alapján."
Hogyan diagnosztizálják az SMA-t?
Az SMA elsősorban genetikai vizsgálattal diagnosztizálható és szűrhető. Az SMA diagnózisát és kezelésének lehetőségeit genetikai vizsgálat, a fenotípus*-azonosítás, a klinikai tünetek és a beteg állapota határozza meg. A genetikai vizsgálat erősíti meg az SMN1 gén hiányát és igazolja az SMA-t. A betegség súlyosságát az SMN2 gén kópiaszám alapján határozzák meg, mely egyúttal irányt mutat a kezelést illetően és előre jelzi a kimenetelt. A diagnosztizálás részeként felmérik a betegek képességeit, funkcionális szintjét és életkorát, amelyet multidiszciplináris ellátás követ.
"Az első lépés azonban, minden későbbi vizsgálat alapja, a gyanú felvetése, amely vagy a szűrővizsgálat eredményén, vagy a szülők, a gyermekorvos, és valamennyi, a gyermeket gondozó szakember gondos megfigyelésén alapul."
Ha igazolják, hogy a gyermeknek SMA-ja van, mire számíthat a szülő? Mi történik a diagnózis után?
"A gyanú felmerülése és a célzott vizsgálat közötti nagyon rövid idő is már egy örökkévalóságnak tűnik, a vizsgálat eredményéről genetikai tanácsadás keretében tájékoztatják a szülőket. Korábban ezt szupportív, csak a kieső funkciók támogatására szorítkozó ellátás követte. Ma már teljesen más a helyzet. Az érintett gyermeket neuromuszkuláris, SMA centrumokba irányítják, ahol biztosított számukra a betegség lefolyását megfordító gyógyszeres kezelés, emellett az állapotuknak megfelelő, multidiszciplináris ellátás."
"Házi gyermekorvosi pályám során az első SMA-ban szenvedő páciensem kiskamasz volt, amikor megismertem. Akkor már kerekesszékhez, ágyhoz kötötten élt. Az SMA késői formája során megélte a mozgásképességének fokozatos elvesztését, ép intellektussal nézett szembe betegsége várható lefolyásával.
Az utolsó SMA–páciensem még nem volt egy hónapos, amikor a család szembesült a diagnózisával, amit nekem, orvosként is nehéz volt elfogadni. Mindkét gyermeket elvesztettük. A hatékony gyógyszerek és a szűrővizsgálat azt a lehetőséget jelenti, hogy soha többé nem kell a szülőknek végig menniük ezen a fájdalmas úton, és többé mi orvosok sem a reménytelenség, hanem a gyógyulás érdekében keressük a minél koraibb diagnózist."
Milyen kezelések léteznek?
A kiépített kezelési hálózat révén a neuromuszkuláris centrumokban országszerte biztosított az SMA-s betegek ellátása. A régióban Magyarország élen jár az SMA-kezelések rendelkezésre állása szempontjából, mindhárom gyógyszeres terápia elérhető az érintettek számára.
"A kezelés részleteit a gyermek betegségének sajátosságai határozzák meg, a kezelési tervet a specialisták a szülőkkel közösen állítják fel."
Milyen életet élhet egy SMA-s gyerek kezelés nélkül, illetve kezeléssel?
Az SMA egy genetikai betegség, ami kezelés nélkül visszafordíthatatlan, folyamatosan súlyosbodó izomsorvadáshoz vezet. Éppen ezért, ezek a gyermekek kezelés nélkül idővel képtelenek önállóan mozogni, enni vagy akár lélegezni. Ez már a második életévre állandó légzéstámogatást indokolhat, vagy akár halálhoz is vezethet.7 Ugyanakkor, ha az SMA-t korán, még a látható tünetek megjelenése előtt laboratóriumi vizsgálatokkal kimutatják és haladéktalanul kezelik, akkor a gyermek szinte az egészséges társaihoz hasonló ütemben is fejlődhet.9
A cikk megjelenését a Novartis Hungária Kft. támogatta.
HU2210276459 Lezárás dátuma: 2022. október 27.
[1] Bladen CL, et al. J Neurol. 2014;261:152–63.
[2] Farrar MA and Kiernan MC. Neurotherapeutics. 2015;12:290–302., Verhaart IEC, et al. J Neurol. 2017;264:1465–73.
[3] Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.
[4] Armstrong EP et al. J Med Econ. 2016;19:822–6
[5] Országos SMA Szűrőprogram https://www.bethesda.hu/sma-szuroprogram/
[6] https://www.signsofsma.com/hu/spinalis-muszkularis-atrofia-csecsemok-mer... Megtekintés dátuma: 2022.08.01.
[7] Az EMMI szakmai irányelve a spinális muscularis atrophiáról, klinikumáról és kezeléséről 2018. EüK. 8. szám EMMI szakmai irányelv 1 https://www.hbcs.hu/uploads/jogszabaly/2731/fajlok/EMMI_szakmai_iranyelv...
[8] Farrar MA and Kiernan MC. Neurotherapeutics. 2015;12:290–302., Verhaart IEC, et al. J Neurol. 2017;264:1465–73.
[9] Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.
Fotók: 123rf.com
Oldalak
Hirdetés
Hasonló cikkek
