Forradalom a láthatáron: olyan gyógyszer jöhet az autizmusra, amiről eddig álmodni sem mertünk

Tudományos áttörést értek el a Kaliforniai Egyetem kutatói: a világ eddigi legösszetettebb fehérjetérképével sikerült azonosítaniuk azokat a molekuláris metszéspontokat, amelyek kulcsszerepet játszanak az autizmus spektrumzavar kialakulásában.

Közös utakra bukkantak a genetikai labirintusban

Az autizmus rendkívül sokszínű állapot: míg egyes érintettek teljesen önálló életet élnek, mások - különösen a súlyos intellektuális elmaradással és beszédképtelenséggel küzdők - élethosszig tartó, folyamatos támogatásra szorulnak. Utóbbi csoportnál jelentősen magasabb a genetikai variációk száma. Bár az autizmusnak több száz különböző genetikai kiindulópontja lehet, a Science című szaklapban publikált új kutatás bebizonyította, hogy ezek a látszólag eltérő utak biológiai szinten közös csomópontokba futnak össze.

A szakemberek 100 olyan magas kockázatú génvariánst vizsgáltak meg, amelyek közvetlenül megváltoztatják a sejtekben található fehérjék szerkezetét. A kísérletek során kiderült, hogy ez a 100 fehérje több mint 1800 másik molekulával lép kölcsönhatásba a sejteken belül.

Cikkünk a lapozás után folytatódik!