Ez minden, amit tudnod kell a gyermekvállalás genetikájáról, ha családalapítás előtt állsz: hatékony tesztekkel lehet szűrni a betegségeket

Fogantatáskor újonnan kialakult genetikai betegségek szűrésére a várandósság 10. hetétől a 18. hétig

Vannak olyan genetikai betegségek, melyeket a magzat nem a szüleitől örökli, hanem a fogantatás során alakul ki valamilyen genetikai mutáció. Éppen ezért ezeket a vizsgálatokat minden várandósság esetén szükséges elvégezni. A magzat genetikai jellemzőivel megegyező méhlepényből az anyai vérbe jutnak az elhasználódott sejtek DNS darabjai, így egy egyszerű anyai vérvétellel a magzat genetikai állománya vizsgálható akár kromoszóma, akár gén szinten is, nem szükséges testbe hatoló, vetélési kockázattal járó invazív vizsgálatokat végezni a magzat genetikai állományának elemzéséhez.

A legismertebb magzati genetikai vizsgálat, a PrenaTest

Közel tíz éve már hazánkban is elérhető a magzat akár teljes kromoszóma-állományát vizsgáló szűrés, mely a nagy, genomi szerkezeti eltéréseket mutatja ki. Ezek az eltérések lehetnek számbeli kromoszóma-rendellenességek (2 helyett 3 kromoszóma), mint például a Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma vagy sok gént érintő hiány, illetve többlet (úgynevezett microdeletios/microduplicatios szindrómák).

Mivel sok gén érintett ezekben a betegségekben (több tucattól akár ezres nagyságrendig), ezek a szindrómás betegségek nagyon sokfélék lehetnek, a genetikai állomány kiterjedtsége miatt sok szervrendszer működését befolyásolhatják.

Az egy génhez köthető magzati genetikai eltérések kimutatására a MONOGEN vizsgálat

A monogénes genetikai eltérések egy konkrét génhez köthető betegségek, ún. autoszomális domináns betegségek, tehát az anyától és apától kapott két gén egyikének újonnan kialakuló hibájáról van szó.

A MONOGEN prenatális vizsgálat a magzat 25 fontos génjében, nem örökletes úton, újonnan kialakuló, 44 genetikai betegséget szűr. A vizsgált gének között megtalálhatók a szívfejlődési rendellenességért felelős gének (Noonan-szindróma), a csontfejlődési rendellenesség génjei (osteogenesis imperfecta), a kötőszöveti rendellenességet okozó gének (Ehlers-Danlos-szindróma), de törpeséget és arckoponya deformitást okozó gének is.

Mi történik, ha a genetikai vizsgálatok valamilyen rendellenességet jeleznek?

Amennyiben akár a PrenaTest, akár a Monogen non-invazív magzati genetikai vizsgálat eltérést mutat ki, az orvosi előírásoknak megfelelően egy invazív megerősítő vizsgálatot is el kell végezni. Az esetek nagyon kis százalékában ugyanis előfordulhat, hogy a kimutatott genetikai rendellenesség csak a méhlepényben alakult ki és a magzatban nem (ezt hívjuk mozaikosságnak).

A genetikai tudományok egyre gyorsuló fejlődése új korszakot nyitott az orvostudomány számos területén, így a magzati diagnosztikában is. Már egyre pontosabban és személyre szabottan tudjuk meghatározni egyes betegségek kockázatát, és a különböző molekuláris diagnosztikai szűrővizsgálatok segítenek abban is, hogy prognosztizáljuk és megelőzzük, vagy korai stádiumban felismerjük a genetikai eredetű betegségek kialakulását születendő gyermekünkben. A nyugodt babavárás érdekében érdemes élni ezekkel a lehetőségekkel.

Forrás: Well Fotó: 123rf