Egészség

Ez minden, amit tudnod kell a gyermekvállalás genetikájáról, ha családalapítás előtt állsz: hatékony tesztekkel lehet szűrni a betegségeket

Amikor még csak tervezik a párok a családalapítást vagy amikor már úton van a család legújabb tagja, a leendő szülők részletes és gyors eredményeket szeretnének kapni a megszületendő kisbabájuk egészségi állapotáról. Az ultrahang- és a laborvizsgálatok mellett az orvostudomány leggyorsabban fejlődő területe, a genetika is több vizsgálati módszerrel segíti, hogy a családok nyugodtan töltsék a babavárás időszakát. Melyik genetikai vizsgálat mire való, milyen rendellenességek kimutatására alkalmas - ebben segítünk eligazodni.

Mikor beszélünk egyáltalán genetikai rendellenességről?

Az örökítőanyag kóros megváltozását mutációnak hívjuk, ez a változás nemcsak a szervezet összes sejtjének működését befolyásolhatja, hanem a következő generációk is örökölhetik. A genetikai rendellenességeket, mutációkat két nagy csoportba oszthatjuk, vannak az örökölt, illetve a fogantatáskor kialakult (de novo), más néven szerzett genetikai betegségek.

Rejtetten örökölhető genetikai betegségek kimutatására: hordozóság szűrés - fogantatás előtt vagy a fogantatás után a várandósság 15. hetéig.

Minden ember hordoz genetikai betegséget, csak a többség nem tud róla, mivel nagyon sok genetikai elváltozás egyáltalán nem okoz tünetet. Ezek az eltérések alkotják a genetikai betegségek legnagyobb csoportját, egyáltalán nem zárható ki, hogy azért, mert nem érezzük magunkat hordozónak, nem is lehet a gyermekünk érintett. A hordozóság szűrés azt vizsgálja, hogy milyen autoszomális recesszív genetikai betegségeket hordoz mindkét szülő, tehát az anyai és az apai génhibákból eredő megbetegedéseket mutatja ki.

A párok körülbelül 1%-a hordoz azonos genetikai betegséget. Amennyiben a szülőpár mindkét tagja hordozza az adott betegséget okozó mutációt, akkor 25% az esély arra, hogy gyermekükben kialakul a betegség. Mivel a hordozóság szűrés a szülők rejtetten hordozott eltéréseit vizsgálja, a leendő anyától és apától is vért kell venni a genetikai analízis elvégzéséhez. Az ORIGIN hordozóság szűrést azonban egy szülőpárnak csak egyszer kell megcsináltatni, hiszen genetikai állományuk nem változik életük során.

A hordozóság szűrés által kimutatható 300 betegség egy-egy gént érint és sokszor ennek az adott génnek az anyagcserében, biológiai folyamatok elősegítésért felelős enzimek működésében lehet szerepe. Ha ezek az anyagcsere folyamatok nem működnek jól, az egész szervezet számára toxikussá válhat egy felhalmozódó molekula vagy hiányozhat egy fontos anyagcsere termék.

Az ilyen rejtetten örökölhető genetikai betegségek közé tartozik számos szénhidrát-, aminosav- és zsírsav anyagcsere betegség is, vagy az ioncsatorna zavart okozó cisztás fibrosis, mely fertőzéseket, tüdő és bélrendszeri károsodást okoz, vagy az ennél is ismertebb SMA (spinális muszkuláris atrófia), mely súlyos gyermekkori izomsorvadást eredményez. A hordozóság szűrés a nemhez kötött betegségeket is szűri, többek között a genetikailag meghatározott autizmus okát, a fragilis X-szindrómát is.

Lapozz!

Oldalak

Video Élénk színek, merész minták: Íme a 2025-ös divattrendek
Egészség
Utazás
Sok magyarban még mindig megvan a sztereotípia, hogy a női sofőrök rosszabbak, mint a férfiak. Nos, az egyikük alaposan rácáfolt erre, pedig épp beszorították a parkolóban.
Lifestyle
A technikai fejlődés új utakat nyit meg mindenhol, és a gyártók ehhez szeretnének is igazodni. Most egy fontos dolog tűnhet el a termékek csomagolásáról, de ez vajon veszélybe sodorhatja az...
Sztárok
Pár nappal ezelőtt, május 18-án sor került az új Szentatya, XIV. Leó pápa beiktatási szentmiséjére a vatikáni Szent Péter téren, az ünnepélyes eseményen pedig a stílusikon spanyol királyné, Letícia...
Sztárok
Rácz Jenő és a párja, Rácz-Gyurciza Dóra sztorija igazi tündérmese, de utóbbi most őszintén elmondta, hogy ha nincs meg a boldogság, akkor nem lenne értelme tovább folytatni.
Lifestyle
Rossz dolog, ha szemetesnek nézzük a vécét, de néhány magyar így szokott lennie vele. Vannak azonban tiltott dolgok, amiket soha nem lenne szabad lehúzni benne.
Utazás
Magyar éghajlatkutatók és meteorológusok árulták el, hogy az ilyenkor szokásosnál jóval hűvösebb és barátságtalanabb időjárás honol május derekán.