Minden, amit tudni kell a Down-szindrómáról

Összegyűjtöttük a legfontosabb információkat.

Szinetár Dóra kisfia Down-szindrómás

Tegnap derült ki, hogy Szinetár Dóra pár hetes kisfiánál, Beninél enyhe fokú Down-szindrómát mutattak ki. A 40 éves színésznő és férje, Makranczi Zalán színész közleményben jelentette be a hírt, és arra kértek mindenkit, ne sajnálattal, hanem szeretettel gondoljanak rájuk, mert ők sem szomorkodnak a baba állapota miatt. Mivel a házaspár helyzete miatt újra reflektorfénybe került ez a genetikai rendellenesség, úgy gondoltuk, fontos lehet, hogy elmondjuk róla a leglényegesebb információkat.

Mi az a Down-szindróma?

A Down-szindróma nevét John Langdon Down angol orvos után kapta, aki 1866-ban elsőként írta le klinikailag a tünetegyüttest. Egy súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegségről van szó, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. Normális esetben mind a petesejt, mind a hímivarsejt 23 kromoszómát tartalmaz, és mindkettőben van egy-egy 21-es kromoszóma. A két sejt egyesüléséből 46 db kromoszómát tartalmazó testi sejtek jönnek létre, mindegyikben kettő darab 21-es kromoszómával. A webbeteg szerint a Down-szindróma egy olyan kromoszómális rendellenesség, melyben egy extra 21-es kromoszóma része, vagy teljes egésze található meg, így gyakran a betegek testi sejtjeiben 47 teljes kromoszóma lesz. Annál súlyosabb a betegség, minél több testi sejt tartalmaz három darab 21-es kromoszómát.

3 alapvető formája van

A Házi Patika azt írja, genetikailag három alapvető formáját különítjük el. A 21-es kromoszóma számbeli többletére (21-es triszómia), illetve a 21-es kromoszómapár géntöbbletére (strukturális rendellenességére) visszavezethető Down-szindróma mellett léteznek ún. mozaikos formák. Ebben az esetben a génállomány megváltozása a testi sejtek szaporodása közben jön létre, így a szervezeten belül együtt vannak jelen egészséges és kóros sejtvonalak.

Lapozz, a cikk folytatódik a következő oldalon!

Forrás: Facebook/Szinetár Dóra Official Fanclub