Egészség

Minden, amit tudni kell a Down-szindrómáról

Kiszűrhető a betegség

A Down-szindrómát különböző genetikai vizsgálatokkal már a terhesség alatt is ki lehet szűrni. Ezek, bár mindenkinek ajánlottak, különösen azoknak az édesanyáknak javasolják, akik 38-40 éves koruk után vállalnak babát. A betegség megjelenésének esélye ugyanis egyenes arányban emelkedik a nők átlagéletkorával.

Az egyszerűbb módszerek közé tartozik az első trimeszterben végzett úgynevezett kombinált genetikai teszt: ilyenkor az anya vérét veszik górcső alá, speciális hormonokat és markereket néznek meg, illetve ultrahang segítségével ellenőrzik a magzat állapotát is. Lehetőség van még arra, hogy az anyai vérből megvizsgálják a születendő pici DNS-ét is. A magzatvízből és a chorionboholyból történő mintavétel már komolyabb eljárás, de mivel itt van esély a magzat sérülésére, sőt a vetélésre is, így mérlegelni kell, valóban szükséges-e. Szinetár Dóráék egyébként a közleményükben azt írták, semmilyen genetikai vizsgálatot nem végeztettek, mert náluk nem volt opció a gyerek életének az elvétele.

Mivel jár a Down-szindróma?

A Down-szindrómás emberek egészségi jellemzői, értelmi és egyéb képességei és személyiségvonásai nagyon különbözőek lehetnek. Ezért mondják a szakértők, hogy születés előtt képtelenség pontosan megjósolni, az adott picinél a betegség mely tünetei, jellegzetességei jelennek meg. Általánosan azonban a következőket szögezhetjük le:

Külső jegyek

  • jellegzetes szemforma: a belső szemzugot bőrredő fedi)
  • kiálló nyelv
  • lapos arc
  • kicsi orr
  • alacsony termet

Előforduló szervi változások

  • gondolkodás-fejlődésben megmutatkozó eltérés
  • szívfejlődési rendellenességek
  • hallásproblémák
  • eltérések a csontfelépítésben
  • gyomor-és bélrendszeri panaszok
  • szem-és látási problémák
  • a vérképző rendszer zavarai
Fotók: 123rf.com

Oldalak

Egészség
Home&Design
Bár olykor bonyolultnak tűnhetnek, bizony érdemes figyelemmel kísérni az újabbnál újabb belsőépítészeti trendeket, olykor ugyanis elképesztően zseni megoldásokra bukkanhatunk, amelyek segítségével...
Lifestyle
Sosincs túl késő leszokni a dohányzásról, ezt egy nemrégiben végzett kutatás is alátámasztja, mely szerint a dohányzás későbbi életkorban való elhagyása is évekkel megtoldhatja várható...
Fashion&Beauty
Olykor mindannyian szeretnénk luxushatást keltő ruhákban lépni az utcára. Mutatjuk, hogyan érheted el ezt anélkül, hogy a pénztárcád látná kárát!