Minden, amit tudni kell a Down-szindrómáról

Kiszűrhető a betegség

A Down-szindrómát különböző genetikai vizsgálatokkal már a terhesség alatt is ki lehet szűrni. Ezek, bár mindenkinek ajánlottak, különösen azoknak az édesanyáknak javasolják, akik 38-40 éves koruk után vállalnak babát. A betegség megjelenésének esélye ugyanis egyenes arányban emelkedik a nők átlagéletkorával.

Az egyszerűbb módszerek közé tartozik az első trimeszterben végzett úgynevezett kombinált genetikai teszt: ilyenkor az anya vérét veszik górcső alá, speciális hormonokat és markereket néznek meg, illetve ultrahang segítségével ellenőrzik a magzat állapotát is. Lehetőség van még arra, hogy az anyai vérből megvizsgálják a születendő pici DNS-ét is. A magzatvízből és a chorionboholyból történő mintavétel már komolyabb eljárás, de mivel itt van esély a magzat sérülésére, sőt a vetélésre is, így mérlegelni kell, valóban szükséges-e. Szinetár Dóráék egyébként a közleményükben azt írták, semmilyen genetikai vizsgálatot nem végeztettek, mert náluk nem volt opció a gyerek életének az elvétele.

Mivel jár a Down-szindróma?

A Down-szindrómás emberek egészségi jellemzői, értelmi és egyéb képességei és személyiségvonásai nagyon különbözőek lehetnek. Ezért mondják a szakértők, hogy születés előtt képtelenség pontosan megjósolni, az adott picinél a betegség mely tünetei, jellegzetességei jelennek meg. Általánosan azonban a következőket szögezhetjük le:

Külső jegyek

• jellegzetes szemforma: a belső szemzugot bőrredő fedi)
• kiálló nyelv
• lapos arc
• kicsi orr
• alacsony termet

Előforduló szervi változások

• gondolkodás-fejlődésben megmutatkozó eltérés
• szívfejlődési rendellenességek
• hallásproblémák
• eltérések a csontfelépítésben
• gyomor-és bélrendszeri panaszok
• szem-és látási problémák
• a vérképző rendszer zavarai

Fotók: 123rf.com