Egészség

Újszülött korban életmentő lépés: vedd igénybe kisbabád számára az ingyenes SMA szűrést!

A friss szülők igyekeznek alaposan felkészülni a gyerekvállalás, a gyereknevelés minden lehetséges kérdéskörére, mint a biztonságos otthon megteremtése, a megfelelő felszerelések beszerzése, a kötelező vizsgálatok megismerése, és az esetlegesen felmerülő problémák kezelése. Azonban előfordulhat olyan esemény is, ami a párokat már az első hónapokban váratlan helyzet elé állíthatja, mint egy ritka genetikai betegség egyike, az SMA.

SMA betegség

A spinális izomatrófia, más néven a gerincvelő-eredetű izomsorvadás, azaz az SMA, egy ritka genetikai betegség, ami hazánkban évi 12-15 újszülöttet érinthet1 és visszafordíthatatlan, progresszív izomsorvadáshoz vezethet megfelelő terápia nélkül. Az SMA legsúlyosabb típusánál a gyermek életének első három-négy hónapjában a tünetek jellemzően nehezen felismerhetőek. Ennek eredményeként sok SMA-s csecsemőt későn diagnosztizálnak, amikorra már elkezdődik a mozgásért és az izmok működésért felelős speciális mozgatóidegek gyors ütemű és visszafordíthatatlan elvesztése.

Az SMA legsúlyosabb formájával érintett gyermekek kezelés nélkül idővel képtelenek önállóan mozogni, enni vagy akár lélegezni, mivel az ezekért felelős izmok sorvadása tapasztalható. Ez a károsodás sajnos nem visszafordítható, és már a második életév betöltése előtt állandó lélegeztetés szükségességéhez, vagy akár halálhoz vezethet.2

Néhány éve az érintetteken kívül szinte senki nem ismerte a gerincvelő-eredetű izomsorvadást, az SMA-t, amellyel évente 12-15 gyermek születhet Magyarországon. 2018-ig az SMA-s gyermekeket nem tudták a betegséget is módosító gyógyszeres terápiával kezelni. Magyarországon 2018 óta áll rendelkezésre gyógyszeres kezelés, mára pedig már háromféle terápia érhető el a betegek számára.3J

Ingyenes SMA szűrés

Tavaly november óta ingyenesen elérhető újszülöttkori SMA szűrésre van lehetőség a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában, melyet a rutin újszülöttkori szűréssel együtt végeznek. A vizsgálat egyelőre önkéntes és szülői hozzájáruláshoz kötött.

„A mintaprogram elindulása óta eltelt tíz hónap alatt több mint 60000 újszülött számára kérték az SMA-szűrővizsgálatot, ami a születéseknek közel 73%-át tette ki. A program nemzeti szintű működésének és nagy társadalmi támogatottságának köszönhetően eddig 8 kisbabánál megszületésük után néhány hetes életkorban, még teljesen tünetmentes állapotukban ismertük fel a betegséget és mindannyian már kezelésben is részesültek. A program keretében kiszűrt és kezelt csecsemők hatalmas előnnyel indulnak azokhoz képest, mint akiket hónapokkal később, a tünetek kialakulása után diagnosztizálnak. Ezért továbbra is biztatjuk a szülőket, hogy éljenek az ingyenes szűrés lehetőségével, mely nem jár semmilyen extra vérvétellel vagy vizsgálattal a kisbabák számára. Nagy öröm számunkra, hogy az SMA szűrés népszerűsítése széleskörű támogatást élvez, hiszen rendkívül fontos, hogy a lehetőség eljusson minden családhoz, és megszülető kisbabához.” – mondta el Dr. Mikos Borbála, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházának orvosigazgatója, a nemzeti újszülött-SMA-szűrés kutatási programjának vezetője.

A Bethesda Gyermekkórház számtalan edukációs kampányt folytat a közösségi felületein, és a sajtóban, hogy ezzel is hiteles információkkal segítse a gyermekes szülőket. Ezek közül kiemelt jelentőségű az SMA újszülött szűrés kommunikációja, amelyet nemcsak koordinál a kórház, hanem folyamatos kommunikál a kórház SMA team-jének szakértő orvosaival.

Az SMA-szűrés történelmi mérföldkő a betegség kezelésében, ezzel összefüggésben nélkülözhetetlenül fontos, hogy az ingyenes szűrés lehetőségének híre minél több magyar családhoz eljusson.

SMA szűrés

A szűrés részleteivel kapcsolatban bővebb tájékoztatást nyújt Dr. Mikos Borbála orvosigazgató, az SMA génterápiás munkacsoport vezetője a reggeli műsor interjújában.

A Mizse ásványvíz és a Novartis Hungária is segít népszerűsíteni a szűrést

A program népszerűsítésében szerepet vállaló Mizse ásványvíz gyártója és a Novartis Hungária a Ritka Betegségek Világnapján elindított egy egyedülálló edukációs kampányt, amelynek keretében június 1. és augusztus 31. között ötmillió 1.5 literes Mizse ásványvízpalackon jelentettek meg rövid tájékoztató üzeneteket az SMA újszülöttkori szűréséről és a betegségről.

A két vállalat a közös együttműködésen belül további 2,5 millió forintot adományoz a Bethesda Kórház Alapítványa és a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége (RIROSZ) számára, melyet októberben adnak majd át az érintett szervezeteknek.

“Társadalmi felelősségvállalásunk részeként minden évben igyekszünk támogatni egy kiemelt fontosságú társadalmi ügyet. A Novartis megkeresésére azonnal igent mondtunk, az ingyenes SMA-szűréssel kapcsolatos tájékoztatást össztársadalmi jelentőségűnek látjuk. Büszkék vagyunk rá, hogy a saját felületeink rendelkezésére bocsátásával szerepet vállalhatunk a szakmai szervezetek munkájában, hiszen a Mizse a család vize, ezért a családok támogatása kiemelt szerepet kap nálunk.” – Mizse ásványvíz csoport.

Tájékoztatás, tapasztalatok

A Bethesda kórház elmondta, hogy a kommunikáció, tájékoztatás megfelelő az első pillanattól kezdve, a szülők hálásak az ingyenes szűrés lehetőségért. Kihívást jelent, hogy egy ritka betegségről van szó, azonban a kis Zente esete szinte az egész országba megismertette az SMA betegséget. A betegség felfedezésekor az első sokk után rendkívül együttműködőek és hálásak a szülők, még úgy is, hogy a gyermeküknek ebben az életszakaszban nincsenek tüneteik és nem tűnnek súlyos betegnek.

Mivel országosan sok száz kismamával tartja a kapcsolatot a kórház, egyelőre személyes nyílt napot nem szerveznek. De hosszú távon szívesen működnek együtt nagyobb baba-mama expóval, rendezvényekkel.

Hogyan segíthetsz?

A Bethesda oldalán számos lehetőség van kapcsolódni a Bethesda kórház munkájához.

5 tanács az SMA-val kapcsolatban

  • Tájékozódj az SMA betegségről a honlapon, az önkéntes szűrés lehetőségeiről az oldalon és oszd meg ismerőseiddel személyesen vagy a közösségi médián keresztül!
  • Ha személyesen is érintett vagy, oszd meg az SMA-val kapcsolatos történeteidet és tapasztalataidat, hogy segíts növelni a tudatosságot és az állapot megértését!
  • Támogasd a hazai alapítványok SMA-val kapcsolatos ismeretterjesztő munkáját adománnyal vagy önkéntes munkával!
  • Ha ismersz a környezetedben élő, SMA-val, vagy valamilyen ritka betegséggel érintett családot, ajánld fel segítséged! Csupán néhány óra ráfordítás is hatalmas segítség lehet!
  • Bíztasd a várandós kismamákat és párjaikat, hogy éljenek az ingyenes szűrés lehetőségével!

1. Mendell JR, et al. N Engl J Med. 2017;377:1713–22.
2. A Belügyminisztérium egészségügyi szakmai irányelve a spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról. Megjelenés dátuma: 2023.03.02
HU2309204713 Lezárás dátuma: 2023.09.21.
Leadfotó:123rf.com

Oldalak

Egészség
Sztárok
Azahriah zenéjét elemezték ki az RTL műsorában, de el lehetett csípni egy bizarr hozzászólást is.
Sztárok
Ugyebár Árpa Attila fog megküzdeni Brasch Bencével a Sztábox vasárnapi döntőjében.
Sztárok
Ördög Nóra már későn vette észre, hogy nagy hibát követett el.