Igazi csoda történt! Dórika, az első újszülöttként kiszűrt SMA-s csecsemő megkapta a génterápiát és esélye van teljes életre

Biztos te is emlékszel még Zentére, az SMA-val diagnosztizált kisfiúra, akiért az egész ország egy emberként fogott össze és gyűjtött pénzt a kezelésére. Szerencsére Zente már lassan öt éves lesz, azonban az SMA továbbra is probléma. Most azonban hatalmas lépést tett az orvostudomány.

Az első újszülött korban kiszűrt SMA

Megtörtént az első újszülött korban kiszűrt SMA-s csecsemő génterápiás kezelése a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában múlt hét pénteken. Az Európában is újdonságnak számító korai szűrés eredményeként ő a legfiatalabb csecsemő, aki a génterápiás kezelésnek köszönhetően tünetmentes életre kap esélyt.

Az Belügyminisztérium Egészségügyért Felelős Államtitkársága mintaprogramja során november 1-jétől SMA-ra, azaz gerincvelő-eredetű izomsorvadásra is ingyenesen szűrhetők a magyar újszülöttek, szülői beleegyezést követően. A Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza kapta meg az országos koordinálás feladatát.

A szakértők és az Egészségügyért Felelős Államtitkárság közös munkájának eredménye, hogy a most bevezetésre kerülő mintaprogram keretében kiszűrt csecsemők Magyarországon is esélyt kapnak arra, hogy az SMA-t a lehető leghamarabb, már közvetlenül a születés után, a tünetek megjelenése előtt diagnosztizálják és kezelhessék. 2022. november 1 – 2023. január 31 között összesen 15.631 újszülöttnél történt SMA-szűrés.

Dórika, az első kiszűrt gyermek

Dórika természetes szüléssel, éretten, betegségi tünetek nélkül jött világra 2023. január 19-én. Szülei kérésére, a szülészeti osztály a kötelező anyagcsereszűrésre háromnapos életkorában levett vérmintából kérte az SMA-szűrővizsgálat elvégzését is, és utóbb bizonyult az első magyarországi pozitív mintának a programsorán.

A kormányzati szervek példaértékű összefogással, és a résztvevők elszántságának köszönhetően vált lehetővé, hogy a kisbaba 22 napos életkorban, még teljesen tünetmentes állapotban, részesülhetett a génpótló kezelésben, reális esélyt adva számára a zavartalan fejlődésre, a gépi lélegeztetés, gyomorcsövön történő táplálás elkerülésére.

A Bethesda Gyermekkórházban 2019. október 29-én kezdődött a génterápia. Az azóta eltelt közel három év alatt mostanra már összesen 26 gyermeknél került alkalmazásra e gyógymód. Tavaly nyár óta a magyar gyermekek a NEAK finanszírozásában kaphatják meg szigorú szakmai elvek mentén a kezelést. „A gyermekek fejlődési esélye attól is függ, milyen korán kapja meg a génterápiát, ennek életkori határa a jelenlegi ajánlások szerint 2-2,5 éves kor. Így a siker azon is múlik, mennyire hamar tudják diagnosztizálni az érintett gyermekeket. Ebben jelent majd hatalmas áttörést az újszülöttkori SMA szűrés, mely tavaly indult el Magyarországon minden újszülött számára felkínálva a lehetőséget, egy kutatási program keretében, melynek kidolgozója szintén a Bethesda Gyermekkórház.”- számol be dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvos-igazgatója, a génterápiás munkacsoport vezetője.

A génterápia hatására az SMA-ban érintett gyermekek izomzata fejlődni kezd, ami jelentős fejlődést eredményez a mozgásban. A mozgásállapot változását a gyógytornászok a génterápia megkezdése előtt, és a beadás után is folyamatosan figyelemmel követik, egyéni foglalkozással fejlesztik. Kiemelendő, hogy a gyógyszeres terápiát követően a mozgásállapot javulása a megfelelő komplex fejlesztéssel fokozható, a Bethesda Gyermekkórház hosszú távon vállalja a gyermekek utókövetését.

Lapozz!