Minden, amit tudni kell a Down-szindrómáról

Összegyűjtöttük a legfontosabb információkat.

Szinetár Dóra kisfia Down-szindrómás

Tegnap derült ki, hogy Szinetár Dóra pár hetes kisfiánál, Beninél enyhe fokú Down-szindrómát mutattak ki. A 40 éves színésznő és férje, Makranczi Zalán színész közleményben jelentette be a hírt, és arra kértek mindenkit, ne sajnálattal, hanem szeretettel gondoljanak rájuk, mert ők sem szomorkodnak a baba állapota miatt. Mivel a házaspár helyzete miatt újra reflektorfénybe került ez a genetikai rendellenesség, úgy gondoltuk, fontos lehet, hogy elmondjuk róla a leglényegesebb információkat.

Mi az a Down-szindróma?

A Down-szindróma nevét John Langdon Down angol orvos után kapta, aki 1866-ban elsőként írta le klinikailag a tünetegyüttest. Egy súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegségről van szó, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. Normális esetben mind a petesejt, mind a hímivarsejt 23 kromoszómát tartalmaz, és mindkettőben van egy-egy 21-es kromoszóma. A két sejt egyesüléséből 46 db kromoszómát tartalmazó testi sejtek jönnek létre, mindegyikben kettő darab 21-es kromoszómával. A webbeteg szerint a Down-szindróma egy olyan kromoszómális rendellenesség, melyben egy extra 21-es kromoszóma része, vagy teljes egésze található meg, így gyakran a betegek testi sejtjeiben 47 teljes kromoszóma lesz. Annál súlyosabb a betegség, minél több testi sejt tartalmaz három darab 21-es kromoszómát.

3 alapvető formája van

A Házi Patika azt írja, genetikailag három alapvető formáját különítjük el. A 21-es kromoszóma számbeli többletére (21-es triszómia), illetve a 21-es kromoszómapár géntöbbletére (strukturális rendellenességére) visszavezethető Down-szindróma mellett léteznek ún. mozaikos formák. Ebben az esetben a génállomány megváltozása a testi sejtek szaporodása közben jön létre, így a szervezeten belül együtt vannak jelen egészséges és kóros sejtvonalak.

Lapozz, a cikk folytatódik a következő oldalon!

Forrás: Facebook/Szinetár Dóra Official Fanclub

Kiszűrhető a betegség

A Down-szindrómát különböző genetikai vizsgálatokkal már a terhesség alatt is ki lehet szűrni. Ezek, bár mindenkinek ajánlottak, különösen azoknak az édesanyáknak javasolják, akik 38-40 éves koruk után vállalnak babát. A betegség megjelenésének esélye ugyanis egyenes arányban emelkedik a nők átlagéletkorával.

Az egyszerűbb módszerek közé tartozik az első trimeszterben végzett úgynevezett kombinált genetikai teszt: ilyenkor az anya vérét veszik górcső alá, speciális hormonokat és markereket néznek meg, illetve ultrahang segítségével ellenőrzik a magzat állapotát is. Lehetőség van még arra, hogy az anyai vérből megvizsgálják a születendő pici DNS-ét is. A magzatvízből és a chorionboholyból történő mintavétel már komolyabb eljárás, de mivel itt van esély a magzat sérülésére, sőt a vetélésre is, így mérlegelni kell, valóban szükséges-e. Szinetár Dóráék egyébként a közleményükben azt írták, semmilyen genetikai vizsgálatot nem végeztettek, mert náluk nem volt opció a gyerek életének az elvétele.

Mivel jár a Down-szindróma?

A Down-szindrómás emberek egészségi jellemzői, értelmi és egyéb képességei és személyiségvonásai nagyon különbözőek lehetnek. Ezért mondják a szakértők, hogy születés előtt képtelenség pontosan megjósolni, az adott picinél a betegség mely tünetei, jellegzetességei jelennek meg. Általánosan azonban a következőket szögezhetjük le:

Külső jegyek

• jellegzetes szemforma: a belső szemzugot bőrredő fedi)
• kiálló nyelv
• lapos arc
• kicsi orr
• alacsony termet

Előforduló szervi változások

• gondolkodás-fejlődésben megmutatkozó eltérés
• szívfejlődési rendellenességek
• hallásproblémák
• eltérések a csontfelépítésben
• gyomor-és bélrendszeri panaszok
• szem-és látási problémák
• a vérképző rendszer zavarai

Fotók: 123rf.com

A kulcs az oktatás és fejlesztés

A Down-szindrómások esetében nagyon fontos az oktatás és fejlesztés, amit már csecsemőkorban el kell kezdeni. Ők ugyanazokon a fejlődési szakaszokon mennek keresztül, mint egészséges társaik, csak hosszabb idő alatt érnek el egy-egy állomás végére. Ha folyamatosan megkapják a megfelelő mennyiségű és minőségű odafigyelést, akkor könnyebben be tudnak illeszteni a társadalomba, és felnőttként akár munkát is vállalhatnak, megházasodhatnak, önállóan élhetnek. Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően egyébként a kilátásaik egyre jobbak: a gendiagnisztika.hu szerint, míg az 1910-es években a tünetegyüttest mutató egyének várható átlagéletkora 9 év volt, ma 80%-uk akár a 60 éves kort is megélheti.

Sokat tanulhatunk tőlük

A Down-szindrómával kapcsolatban sok tévhit kering. Az egyik legrosszabb az, hogy ha egy ilyen különleges igényű lurkó érkezik egy családba, akkor a szülők egészen biztosan el fognak válni. Valóban nehéz helyzet elé állítja az élet őket, de a legtöbben nem elhagyják egymást, hanem szorosabbá fűzik a kötelékeket. A Down-szindrómás gyerekek empátiára, elfogadásra, érett gondolkodásra, türelemre taníthatnak minket, és nem mellesleg tele vannak tiszta, őszinte szeretettel - nem véletlenül mondta azt Szinetár Dóra, hogy Beni igazi kis szeretetgombóc.

Még többet olvasnál a témában? Keresd fel a Down Egyesület honlapját, ahol naprakész információkat találhatsz a legfontosabb hírekről, programokról, lehetőségekről.

Fotó: 123rf.com