Ritka betegség kínozza a kislányt - Feketévé színeződtek a csontjai
Egyelőre normális életet élhet
Sophiát egy sor genetikai vizsgálatnak is alávetették a szakemberek. Így derült ki, hogy a gyermek mindkét szülőjében megtalálható az a gén, mely a rendellenesség kialakulásáért felelős. A szülők sokáig attól rettegtek, hogy kisfiuk is örökölhette a betegséget, a vizsgálatok azonban szerencsére az ellenkezőjét igazolták. Sophia most lépte át először az iskola kapuját, és bár nagyon élvezi a többi gyermek társaságát, sőt tanulni is szeret, az idillnek sajnos egyszer vége szakad. A kislány állapota ugyanis 18 éves korára várhatóan rendkívül súlyossá válik. Komoly izomfájdalmak gyötrik majd, sőt egy idő után járni sem lesz már képes. Édesanyja azonban reménykedik benne, hogy az elkövetkezendő 14 évben a kutatók kikísérleteznek egy gyógymódot. Kislánya addig is teljesen normális életet élhet - nemrégiben tanult meg biciklizni, fára mászik, legózik, s énekelni is imád. Egyelőre csak ötévente kell kontrollra jelentkezni a lánynak, akit édesanyja úgy jellemzett: "nagyon erős akaratú".
Szüneteltetik a gyógyszer tesztelését.
Leadfotó: 123RF.com
Oldalak
